Un equipo multidisciplinar de profesionales del SCS ha elaborado una Estrategia que se desarrollará entre 2023 y2026 y cuyo principal objetivo es garantizar el abordaje integral de las personas con diagnóstico o sospecha de enfermedad rara

La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias se une un año más a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero, con el objetivo de visibilizar estas patologías y contribuir a que todas las personas puedan recibir el debido diagnóstico y tratamiento. Las enfermedades raras constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades muy diferentes entre sí, de baja prevalencia, que difieren en cuanto a características clínicas, etiología, fisiopatología, evolución, pronóstico y tratamiento, entre otros factores.

Un grupo multidisciplinar de profesionales del Servicio Canario de la Salud (SCS), coordinados por la Dirección General de Programas Asistenciales, han elaborado la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias 2023-2026, que cuenta con una ficha financiera de 23 millones de euros, y cuyas acciones se han de desarrollar entre este año y 2026.

El principal objetivo de esta Estrategia es garantizar el abordaje integral de las personas con diagnóstico o sospecha de enfermedad rara, permitiendo el acceso en condiciones de equidad a una atención coordinada que favorezca el diagnóstico precoz y la disponibilidad de los tratamientos adecuados para asegurar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, a la vez que se promueve la mejora de su conocimiento e investigación.

Esta herramienta fue desarrollada por más de cuarenta profesionales del SCS de especialidades como Neurología, Pediatría, Endocrinología, Cardiología, Medicina interna y Bioquímica, entre otros especialistas, quienes realizaron un análisis previo de situación y establecieron los objetivos y el modelo organizativo, de seguimiento e de implementación de la Estrategia.

La Estrategia supone una mejora en la atención que reciben las personas con una patología rara, que son aquellas que se encuentran con una afección de una entre 100.000 personas en el 89 por ciento de los casos.

Unidades de referencia

La ficha financiera de 23 millones de euros se destinará a la creación de dos unidades de referencia específicas que se ubicarán en el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y en el Hospital Universitario Materno Infantil de Canarias, así como la potenciación de la formación e investigación y a inversión en personal, infraestructuras y equipamiento.

Acciones

La Estrategia contiene una serie de acciones que buscan favorecer el diagnóstico precoz, la atención integral y la continuidad asistencial de los pacientes, protocolizando la coordinación entre diferentes servicios, unidades asistenciales e instituciones implicadas. Además, pretende garantizar el acceso de estas personas a la tecnología de diagnóstico genético, garantizando el asesoramiento, y favorecer la cobertura de las necesidades que pueden presentar las personas con enfermedades poco frecuentes con relación a la discapacidad.

Otro de sus objetivos es mejorar el acceso y la información de las personas diagnosticadas con enfermedad rara sobre opciones terapéuticas, tanto en el ámbito farmacológico como en nuevas terapias y rehabilitación; mejorar el sistema de Registro de Enfermedades Raras en Canarias, favoreciendo la recogida de datos en la Historia Clínica; y mejorar el conocimiento de la población general sobre las enfermedades raras aprovechando las oportunidades que ofrecen las nuevas tecnologías.

También favorecerá la formación de los profesionales en el manejo de las enfermedades raras, así como en los protocolos de derivación hacia las unidades especializadas y se fomentará la investigación en torno a las enfermedades raras, mediante el incremento de la financiación para investigación e infraestructuras.

Siete líneas estratégicas

El desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias se llevará a cabo a través de siete líneas estratégicas, articuladas a través de los 16 proyectos y 64 medidas concretas.

Las siete líneas de actuación son:

Sistemas de información y registro de enfermedades raras.- Se prevé la adaptación de los sistemas de información del SCS a las particularidades de las enfermedades raras, facilitando la labor de los profesionales sanitarios y mejorando la cobertura de las necesidades de los pacientes.

Prevención y diagnóstico precoz.- Para potenciar el desarrollo de actuaciones preventivas en el caso de aquellas enfermedades raras en las que sea posible, disminuyendo la incidencia de los factores de riesgo asociados a su aparición.

Organización de la atención sanitaria.- Contempla consolidar la creación de unidades provinciales de referencia para garantizar una asistencia de calidad, multidisciplinar y coordinada con profesionales especializados. Esta línea prevé la mejora de la organización del circuito asistencial, consolidando la coordinación y comunicación entre los diferentes dispositivos asistenciales y reforzando la red de Atención Temprana para pacientes pediátricos.

Abordaje integral de forma coordinada con otros ámbitos de atención.- Se pretende estrechar la colaboración con otros sistemas de protección social para ofrecer una atención integral que aborde las diferentes necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familiares, fundamentalmente en el plano social, educativo y laboral.

Acceso a los tratamientos.- Mejorar el acceso en condiciones de equidad a los tratamientos indicados para estas patologías, así como a los distintos productos sanitarios que puedan ser necesarios.

Investigación y formación a profesionales.- Impulsar la formación de los profesionales en el ámbito de las enfermedades raras con el desarrollo de un programa de formación orientado a profesionales sanitarios y acciones formativas destinadas a otros profesionales del sistema de protección social implicados en la atención de las personas con enfermedades poco frecuentes.

Concienciación y educación a la población.- Dar a conocer a la población en general la realidad de las enfermedades raras poniendo en marcha actuaciones de concienciación y educación.

Características

Las enfermedades raras se inician, por lo general, de forma temprana, causan problemas en el desarrollo, provocando déficit motor, sensorial o intelectual, y la enfermedad pone en peligro la vida de las personas.

Por todo ello, la Estrategia de Enfermedades Raras está muy ligada a la Estrategia de Atención Temprana del SCS y al cribado neonatal, puesto que se estima que el 71,9 por ciento de las enfermedades raras están asociadas a un defecto genético, lo que hace que exista riesgo de recurrencia en una misma familia, pudiendo afectar a uno o a varios miembros de la misma. El resto responde a causas infecciosas (bacterias o virus), alérgicas, degenerativas, proliferativas o autoinmunes.

Prevalencia

La mayor parte de las enfermedades raras, alrededor del 89 por ciento, tiene una prevalencia de uno por cada 100.000 personas. De esta forma, la Unión Europea estima que aproximadamente entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes afectan a su población, considerándose que la población que las tiene oscila entre 17,8 y 30,3 millones de personas.

Dentro de España, si se extrapola el porcentaje de prevalencia considerado se estima que la población que padece una enfermedad rara estaría entre 1.660.778 y 2.799.597 personas. En Canarias, la población que tiene una enfermedad poco frecuente se encuentra entre las 76.158 y las 128.381 personas, según los porcentajes de prevalencia considerados.

Dada esta prevalencia, en España se impulsó el desarrollo de una serie de medidas como la publicación en 2009 de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y su actualización, la creación del Registro Estatal de Enfermedades Raras en colaboración con las comunidades autónomas, la creación del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias y la puesta en marcha del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), entre otras acciones.

Hasta septiembre del año en curso se han diagnosticado 1.154 enfermedades muy poco frecuentes, el doble que en años anteriores

La Unidad de Genética del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, ha doblado el número de diagnósticos de enfermedades muy poco frecuentes durante el año en curso, contabilizando 1.154 registros durante el año 2020 y hasta septiembre de 2021.

Esto ha sido posible gracias a los avances tecnológicos y al Comité de Enfermedades Raras (EERR) de La Candelaria, único centro hospitalario que cuenta con una comisión formada por los facultativos de los diferentes servicios del Hospital, junto al equipo de la Unidad de Genética, con el objetivo de coordinar los diferentes departamentos para mejorar el diagnóstico y posterior tratamiento de las EERR.

La Unidad de Genética de La Candelaria ha participado además en la elaboración del Plan integral de Enfermedades Raras de Canarias 2022-2026, un documento que tiene como fin la implantación de acciones para mejorar el diagnóstico, tratamiento y la calidad de vida de quienes las padecen.

Asimismo, la pasada semana asistieron a las primeras Jornadas de Enfermedades Raras en Canarias, celebradas en Gran Canaria, donde se dió a conocer este Plan de la mano de Nuria Ruiz Lavilla, jefa del Servicio de Neurología del Hospital de La Candelaria y presidenta del Comité de EERR, entre otros ponentes.

Este encuentro, que estuvo dedicado al doctor Fernando Montón Álvarez, impulsor del registro de personas con EERR en el Archipiélago y fallecido en el transcurso de la elaboración del Plan Integral de Enfermedades Raras de Canarias, resaltó los aspectos sanitarios y sociosanitarios de las más de 8.000 enfermedades poco frecuentes que existen, así como su realidad en el Archipiélago, los derechos educativos y socio-laborales de quienes las padecen.

Enfermedades raras

La Unión Europea estableció en el año 1999 que se entiende por enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco frecuentes, enfermedades minoritarias o enfermedades huérfanas, al conjunto de patologías que presentan una prevalencia inferior a cinco casos por 10.000 habitantes.